март 5, 2021
Многие женщины после 30 лет задумываются о детях. Так и случилось в жизни нашей героини Анастасии. У нее два высших образования и успешная карьера. Опыт и знания позволяли ей занимать руководящие должности, но счастливой она себя не ощущала. Она мечтала только о детях. Никто не мог предположить, что исполнение заветной мечты окажется сильнейшим испытанием в ее жизни.
Юленька.
Фото: Полина Чербу.
После нескольких попыток забеременеть вместе с мужем они решили воспользоваться методом ЭКО. И свершилось чудо. На свет появилась самая красивая девочка Юля. Большие глазки и покрытые пушком ручки. Мама до сих пор ласково называет доченьку персиком.
Когда девочке исполнилось 4 месяца, мама стала замечать задержку в развитии – она не могла сама держать голову. Дальше, больше. В 10 месяцев ребенок не мог поставить ровно ножки, они все время подгибались.
Врачи успокаивали маму и многообещающе говорили, что «перерастет» и все наладиться в организме ребенка.
Через полгода мама забила тревогу. Она начала ходить по всем больницам, писать в разные инстанции, и добилась встречи с главным неврологом края.
Словно огласив приговор, врач поставил ребенку смертельный диагноз - Синдром Ли. И добавил, что это заболевание не имеет лечение ни в нашей стране, ни за рубежом, поэтому маме не стоит сильно привязываться к ребенку, он все равно умрет. Словно ножом по сердцу, слова врача ударили маму.
Вместе с дочерью родители тоже прошли генетическое обследование, на наличие редкого «неправильного» гена. И оказалось, что они оба являются носителями. Вероятность передачи гена у одного родителя своему ребенку равно 30%, а при такой комбинации она сразу удвоилась. Никто не мог и предвидеть такое роковое совпадение до рождения ребенка.
Анастасия рассказывает, что в России всего 55 детей страдают от такого диагноза. В Алтайском крае Юлия второй ребенок с Синдромом Ли. Лечения от редкого генетического заболевания нет. Семьи по всей России остались один на один со своей проблемой. По словам Насти, врачи и чиновники ничего не предлагают таким семьям, не пытаются найти лекарство или изучить заболевание. А лишь тянут время до смерти детей. Родители словно в темноте сами ищут лечение своим детям. Методом проб и ошибок они подбирают облегчающие боль препараты.
Через московский хоспис Настя нашла чат родителей с этим редким заболеванием. Там они делятся своими советами и поддерживают друг друга.
«За год погибло уже 10 детей. Многие лежат в коме, и никому нет дела до проблем таких семей», - рассказывает женщина.
Именно в этом чате Настя узнала об одном московском враче, который один из немногих помогает таким детям. Он подбирает препараты, которые помогают стабилизировать состояние малышей, чтобы как можно дольше оставаться детям рядом с любящими родителями.
«Моей малышке почти три года. Она обнимает меня за шею и шепчет на ушко: «Моя мамочка, мне больно». А я не знаю, что ей сказать в ответ. Я ее спрашиваю, где у тебя болит, она показывает на ножки. Но я не могу ничем помочь своему ребенку», - со слезами на глазах рассказывает Настя.
Сейчас девочка наблюдается у местного невролога. Он посоветовал им пройти лечебный массаж, который назначают детям с ДЦП. Но от него стало только хуже. Ребенок перестал ползать, и начался тремор рук и головы. И за один день девочка просто ослепла. Но врачи лишь разводят руками, потому что не знают, что делать с ребенком. Мама надеется, что ухудшения здоровья лишь временны из-за неправильного лечения, а не предвестники большой беды.
«Смотреть, как ребенок угасает – невозможно. Раньше я всегда думала о карьере и заработке. А сейчас понимаю, что все это глупости. Главное, чтобы ребенок был жив. Пусть он не сможет ходить или видеть, но будет рядом», - произнесла во время разговора Настя.
Для того чтобы получить назначение врача, которое сможет продлить жизнь ребенка и подарить семье радостные детские моменты необходимо пройти обследование. Девочка должна сдать несколько генетических тестов, которые нельзя сделать бесплатно.
Мама осталась одна и у нее не хватает средств на оплату необходимых тестов. Муж ушел из семьи и отказался помогать. Лишь выплачивает 4 тысячи алиментов, назначенные по суду.
Мы хотим поддержать Настю и девочку Юлю. Она совсем малышка и не понимает, почему ей все время больно.
Фонд «Облака» объявляется сбор на сумму 25 тысяч рублей. Помощь нужна прямо сейчас.
Елена Зайцева
* Информация действительна на момент публикации