июль 18, 2025
Организм – карта семейных историй. Татьяна Маряшина, врач консультативно-диагностического центра, рассказала о том, почему некоторые болезни следуют за нами сквозь поколения.
Эволюция. Ген. Генетика
Freepic
Генетическая предрасположенность – повышенная вероятность развития определенного заболевания из-за наличия определенных генетических вариантов. Они могут быть унаследованы от одного или обоих родителей и влиять на функцию генов, которые связаны с развитием заболеваний.
«Если у родственников был псориаз в нескольких поколениях, то это уже считается предрасположенностью. Но нет стопроцентной вероятности, что он проявится у детей», – говорит Татьяна Маряшина.
Определенные генетические заболевания, в зависимости от географического положения и этнической группы, могут встречаться чаще или реже. Не бывает такого, чтобы одна конкретная патология была распространена на одной территории. Например, у армянской национальности, турков и арабов семейная средиземноморская лихорадка встречается чаще, чем у славян, утверждает генетик.
Наследственно обусловленные заболевания могут быть моногенными и полигенными.
Моногенные заболевания – наследственные патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене. Даже внешне здоровый человек может быть носителем и передать ее своим детям, которые либо окажутся здоровыми, либо тоже будут носителями, либо родятся с тяжелой неизлечимой болезнью.
Для таких заболеваний характерны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. При первом мутантный ген передается из поколения в поколение от больного члена семьи. Риск передачи потомству составляет 50%. При втором оба родителя – носители дефектного гена. Вероятность рождения больного ребенка у такой пары – 25%, а ребенка носителя – 50%.
Татьяна Маряшина привела в пример нейрофиброматоз (развивается при мутации гена NF-1), при котором в нервной ткани и на коже образуются опухоли. Как правило, они доброкачественные, но в некоторых случаях могут перерождаться в рак. Заболевание передается из поколения в поколение со стопроцентной вероятностью при наличии соответствующего гена. Из двух детей один обязательно будет болен.
Полигенные болезни обусловлены как наследственными факторами, так и факторами внешней среды. К таким заболеваниям относятся псориаз, сахарный диабет первого типа, витилиго и другие. Если в жизни человека отсутствует стресс, облучение, неправильное питание и другие раздражители, то патология не проявится.
Самое редкое заболевание, которое встречала Татьяна Маряшина в практике – гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. В Алтайском крае оно диагностировано лишь у одного ребенка.
При этом заболевании организм не способен правильно усваивать фосфор и кальций из пищи. Это ведет к дефициту фосфора в крови, который важен для формирования костей и зубов. Его недостаток вызывает проблемы с костями, такие как размягчение костной ткани и замедление роста ребенка.
Хромосомное заболевание, которое встречается в регионе чаще всего – синдром Дауна. Вероятность его передачи потомкам минимальная, потому что человек с этим синдромом не всегда может иметь детей.
Люди с классическим синдромом Дауна бесплодны. Но у женщин с мозаичным формой синдрома Дауна есть регулярные менструации, поэтому наступление беременности возможно. Но из-за гормональных нарушений вероятность гораздо ниже, чем у женщин с обычным набором хромосом. У них также высок риск выкидыша или преждевременных родов.
Мужчины с такой формой синдрома способны зачать ребенка, но реже, чем обычные. У них уменьшено количество сперматозоидов и часто наблюдаются расстройства эрекции и эякуляции.
По словам эксперта, у моногенных заболеваний, конкретно нуклеотидных вариантов, нет никаких профилактических мер. Они обязательно будут проявляться либо с самого рождения, либо с возрастом. А развитие генетического полиморфизма (разнообразие генов) можно предотвратить, если вести правильный образ жизни и соблюдать симптоматическую терапию.
Под понятием симптоматической терапии подразумевается комплекс мероприятий, направленных на улучшение состояния пациента. Оно может включать в себя лекарственные препараты, реабилитационные мероприятия, основная цель которых – облегчение состояния.
Эксперт рекомендует обращаться к генетическому консультированию ребенка, если есть рекомендации от узких специалистов: «Консультация генетика нужна не всем, а лишь тем, у кого есть подозрения и определенные проявления, которые хорошо знают врачи. Также она необходима при планировании беременности, в некоторых случаях до и после рождения».
Бывают пары, которые ответственно относятся к беременности. Татьяна Маряшина называет их «сознательными». Они приходят перед планированием беременности к врачу и проводят обследование на наиболее встречающиеся рецессивные заболевания.
Во время беременности, если в семье есть установленный диагноз, но по каким-то причинам родители не были обследованы, можно провести пренатальную диагностику, взяв кровь из пуповины плода.
Также есть мутация de novo. Генетическое изменение возникает у ребенка впервые и отсутствует у обоих родителей. Это случается из-за естественных ошибок репликации ДНК, возраста родителей, воздействия внешней среды и по случайности.
«При развитии эмбриона есть процессы, которые влияют на мутацию. Сложно сказать в каком гене она произойдет. Поэтому всегда существует риск рождения ребенка с той или иной генетической патологией и это выявляется уже после рождения», – говорит эксперт.
Бывают случаи, когда родители затягивают с обращением к генетику после рекомендации врача. Они приходят через несколько лет и теряют время, которое могли потратить на лечение. Это приводит к необратимым последствиям для здоровья ребенка.
Вылечить генетическое заболевание невозможно. Генетики могут лишь симптоматически приостановить его прогрессию.
«Они все прогрессирующие, это большая проблема. Болезнь развивается каждый день. Она, конечно, может остановиться, но лишь на какой-то период», – добавила эксперт.
У Татьяны Маряшиной есть множество примеров, когда пациенту становилось лучше после лечения. Один из них – ребенок со спинальной мышечной атрофией.
«Он перестал ходить и пересел на инвалидное кресло. После препаратов, реабилитационных мероприятий и симптоматической терапии смог самостоятельно держать ложку. У него есть улучшения в самочувствии, но полное выздоровление невозможно», – утверждает генетик.
Эксперт считает, что в будущем есть большая вероятность, что человечество сможет управлять физическим и психическим развитием детей на генетическом уровне.
«Сейчас генетика развивается. Научные исследования раскрывают новые причины возникновения многих заболеваний, и уже появляются эффективные технологии их лечения. Ученые пытаются придумать единый препарат, который скорректировал бы работу генов», – говорит Татьяна Маряшина.
За последние десять лет генетика сделала значительный шаг вперед в разработке патогенетических препаратов. Врачи лечат то, что раньше казалось невозможным. Такими заболеваниями были, например, спинальная мышечная атрофия и прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.
На территории РФ все дети, с установленными генетическими вариантами и моногенными заболеваниями, получают лечение, если на него существует патогенетическая терапия. Если же ее нет, то лечение пациента остается симптоматическим.
С 2023 года в Алтайском крае проводится расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет обследовать новорожденных на 36 генетических заболеваний, в том числе спинальную мышечную атрофию и сложные иммунодефицитные патологии.