Масштабный охват
Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных в первые дни жизни, которое помогает выявить редкие, но тяжелые заболевания до появления клинических симптомов.
В России такой скрининг проводят с 1993 года, тогда список включал всего пять патологий. Три года назад он расширился до 36, а с апреля 2026 года к ним добавились еще две: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Теперь скрининг охватывает 38 заболеваний.
За 2023–2025 годы в крае обследовано более 46 тыс. новорожденных. В группу риска попали 704 ребенка, диагноз подтвержден у 53 из них. Среди подтвержденных случаев – 21 патология обмена веществ, пять первичных иммунодефицитов и пять случаев спинальной мышечной атрофии (СМА). Лечение СМА начинается в первый месяц жизни, патогенетическая терапия позволяет изменить нарушенную функцию гена.
«Отрасль создает все возможности по сохранению жизней матери и ребенка, – сообщил министр здравоохранения Алтайского края Дмитрий Попов. – Мы продолжаем улучшать условия медицинской помощи. Это задача каждого медработника, который работает в центральных районных больницах и городских поликлиниках».
В лечение детей со СМА помогает всероссийский фонд «Круг добра». За счет краевого бюджета лечебным питанием обеспечиваются дети с патологиями метаболизма, а малыши с первичными иммунодефицитами – иммуномоделирующими препаратами. Все они находятся на контроле у краевых профильных специалистов.
Организация работы
Расширенный неонатальный скрининг в Алтайском крае организован на базе медико-генетической лаборатории Консультативно-диагностического центра. Сюда поступают анализы крови новорожденных со всего региона.
Татьяна Маряшина, заведующая медико-генетической службой, главный внештатный специалист по медицинской генетике минздрава Алтайского края отмечает, что важная задача – в короткий срок, за 24 часа с момента взятия анализа, доставить «пятнышки крови» в лабораторию.
Сроки очень сжатые, но обоснованные – именно при наследственных генетических заболеваниях необходимо начать своевременное лечение и наблюдение у специалистов, чтобы в дальнейшем избежать последствий и постановки серьезного диагноза.
Кровь из пяточки у новорожденных берут на два специальных тест-бланка на вторые сутки жизни в роддоме. У недоношенных детей анализ берут на седьмые сутки. Часть образцов исследуют в Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН.
Спасение жизни
По словам главного внештатного специалиста неонатолога минздрава Алтайского края Олега Зуйкова, до введения расширенного скрининга врожденные патологии часто диагностировали слишком поздно.
«Еще до введения скрининга на пять заболеваний у нас в год четыре-пять детей погибали, например, от адреногенитального синдрома, – рассказал он. – Критической точкой была третья неделя жизни, когда надпочечники переставали вырабатывать адреналин».
Теперь благодаря новому скринингу врачи могут выявлять такие заболевания на самых ранних стадиях. Не все патологии дебютируют в первые дни жизни, но лечить их важно начать до появления клинических симптомов. Без быстрого вмешательства они приводят к необратимым последствиям: поражению центральной нервной системы, других органов и систем, инвалидизации или ранней смерти.
Генетики подчеркивают: в России сегодня самый масштабный неонатальный скрининг в мире. Его будут расширять и дальше. В следующем году в «пяточный тест» включат еще одно наследственное нервно-мышечное заболевание – мышечную дистрофию Дюшенна.
Что нужно знать родителям
Неонатальный скрининг проводится бесплатно по полису ОМС. Отказ от него практически не встречается, медики объясняют родителям его важность. Если кровь не была взята в роддоме (например, при родах вне медицинского учреждения), необходимо обратиться в детскую поликлинику по месту жительства.
При положительном результате семью приглашают на дополнительное обследование в Консультативно-диагностический центр. Важно помнить: первоначально положительный результат не всегда означает наличие заболевания, но требует безотлагательной проверки. Окончательный диагноз устанавливается после дополнительных тестов. Если все показатели в норме, родителям не сообщают об этом отдельно – отсутствие вызова означает, что ребенок здоров.
