Не только медицинская проблема
Сегодня, когда большинство пациентов достигают совершеннолетия, перед обществом стоит новая задача — помочь им не только справляться с болезнью, но и находить свое место в жизни.
Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — редкое генетическое заболевание, при котором кожа и слизистые оболочки отличаются повышенной хрупкостью. Даже незначительное механическое воздействие может привести к образованию пузырей и ран, которые долго не заживают. По оценкам, в мире с этим диагнозом живут около 500 тысяч человек, многие из них — дети.
«У человека, живущего с этим заболеванием, особая чувствительность кожи, когда ее верхним слоям сложно удерживаться на теле. Таких пациентов раньше называли только дети-бабочки, но сегодня, благодаря достижениям медицины и поддержке российского государства, многие из них переходят в совершеннолетнюю жизнь. И помощь нужна уже взрослым», — отмечает Андрей Продеус, доктор медицинских наук, профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области.
Буллезный эпидермолиз пока неизлечим. Основой помощи остаются бережный уход за кожей, атравматические повязки и обезболивание. Пациентам приходится постоянно обрабатывать раны, делать перевязки, справляться с хронической болью и зудом. Нередко значительная часть этой нагрузки ложится на родителей и других близких.
По данным специалистов, в России выявлено около тысячи пациентов с ВБЭ: 41% из них — взрослые, 59% — дети.
«Долго не заживающие раны, боль, зуд и риск инфекций влияют на повседневную жизнь всей семьи, а ежедневные перевязки требуют много времени и предельной осторожности. Вместе с тем новые современные методы терапии ран расширяют возможности помощи пациентам с этим тяжелым редким заболеванием. Заживление ран остается приоритетом для 70% пациентов и более 80% ухаживающих за ними людей», — рассказывает Александр Материкин, кандидат медицинских наук, заведующий отделением стационара для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра №2 ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени акад. Б.В. Петровского».
Однако последствия заболевания не ограничиваются физическим дискомфортом. Оно влияет на образование, общение и возможность вести самостоятельную жизнь. Исследование школьников с ВБЭ показало, что 41,9% из них столкнулись с задержкой поступления в начальную школу, а 51,6% сообщили о частых пропусках занятий.
Сегодня более 95% пациентов достигают совершеннолетия. И вместе с этим перед ними возникают новые вопросы: как получить профессию, найти работу, выстроить отношения и адаптироваться в обществе?
Право на собственную жизнь
Даже привычные способы коммуникации могут быть затруднены из-за осложнений заболевания. Например, сращивание пальцев способно мешать пользоваться смартфоном, печатать сообщения и общаться в Интернете.
Поэтому пациентам нужны не только врачи и лекарства, но и доступная информация, психологическая поддержка и возможность общаться с людьми, которые сталкиваются с похожими трудностями.
«Когда такой человек взрослеет, у него возникает очень много вопросов: как построить свою взрослую жизнь, как адаптироваться в обществе, как найти свое место и получить профессию. Буллезный эпидермолиз может вызывать очень много осложнений, мешающих выполнять элементарные действия. Поэтому очень важно, чтобы пациенты могли находить друг друга, получать советы, знать, куда обращаться за помощью и какие ее виды доступны. Пациентские организации — один из важных источников информации и поддержки», — говорит Олеся Мишина, президент Ассоциации поддержки граждан с кожными, пульмонологическими, аллергическими и иммунно-опосредованными болезнями «Путь к здоровью».
Важную роль в адаптации играют и семьи. Родителям необходимо не только научиться ухаживать за ребенком, но и помочь ему вырасти самостоятельным человеком, который не боится общества и не воспринимает свой диагноз как запрет на будущее.
«Нам крайне важно растить детей, чтобы они были успешны, чтобы они учились, чтобы они были абсолютно такими же членами общества, как и мы. Родителям важно понимать, что с перевязками, постоянным уходом за ребенком их жизнь не закончилась. Она только началась, она стала, может быть, более сложная. Но их задача — вырастить полноценного члена общества, который этого общества не боится и который хочет жить полноценной жизнью», — подчеркивает Татьяна Мелентьева, мама Артема, много лет живущего с буллезным эпидермолизом.
При этом современные возможности медицины постепенно расширяются. В прошлом году в России зарегистрировали первый и пока единственный орфанный лекарственный препарат, способствующий заживлению ран при буллезном эпидермолизе. Это важный шаг для пациентов, поскольку улучшение состояния кожи может существенно облегчить повседневную жизнь.
«Невзирая на редкий диагноз, все пациенты вне зависимости от возраста должны получать терапию, которая способна улучшить их состояние и долгосрочный прогноз, а также положительно отразиться на тех, кто о них заботится. Уверены, что и пациенты с буллезным эпидермолизом смогут получить доступ к нашей терапии в рамках существующих программ и каналов обеспечения», — отмечает Александр Марков, директор подразделения «Редкие заболевания» компании «Кьези» региона Евразия.
Медицинская помощь — лишь одна сторона поддержки людей с ВБЭ. Не менее важно, чтобы школы, университеты, работодатели и общественные пространства учитывали потребности пациентов. Ведь полноценная интеграция начинается не с жалости к человеку, а с признания его права на образование, профессию, дружбу и самостоятельность.
