Наталья Филимонова,
председатель Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией:
Мой ребенок страдает редким генетическим заболеванием – фенилкетонурией. Чтобы жить, он должен употреблять в пищу низкобелковые продукты. Конечно, ребенку сложно, когда мама готовит себе другую еду, поэтому я тоже решила исключить из своего питания некоторые продукты. Вот уже полгода, например, я не ем мясо. Малышу очень нравится эта идея, он всем радостно сообщает: "Мы с мамой на диете, мы мясо не едим!"
Ребенок Натальи – один из тех, кто относится к группе людей, больных орфанными заболеваниями, вызванными генетическими мутациями. Изменения в организме происходят еще во время развития плода, и исправить их современная медицина пока не в состоянии.
Считается, что редкие заболевания встречаются не более чем у 10 человек из 100 тысяч. Они угрожают жизни и часто приводят к инвалидности. Люди с генетическими отклонениями живут на 25–30% меньше, чем здоровые. Иногда болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни.
Как получить средства на лечение
Еще несколько лет назад в Алтайском крае родители, чьи дети страдают редкими заболеваниями, сами добывали средства для поддержания жизни своих чад.
Как рассказала Татьяна Логвинова, врач-пульмонолог отделения эндокринологии краевой детской больницы, в ноябре 2011 года был принят Закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", где выделена статья об орфанных заболеваниях.
Татьяна Логвинова,
врач-пульмонолог отделения эндокринологии краевой детской больницы:
Вообще, именно тогда было впервые определено само понятие "орфанные заболевания". И российские фармацевтические компании начали регистрировать специальные лекарства.
В 2012 году Министерство здравоохранения разработало программу, которая обеспечивает людей бесплатными лекарствами. Составлены федеральные и региональные регистры таких больных. Попасть в эти списки могут только те, у кого с помощью генетического анализа диагностировали орфанное заболевание.
В программе представлены лишь 24 болезни, лечение которых финансируется государством. Однако сейчас в России известно уже о 230 редких заболеваниях, в мире – о 6000. Людям с болезнями, не входящими в этот перечень, приходится самостоятельно искать деньги на лечение.
По словам Елены Кравец, начальника отдела федерального лекарственного обеспечения Главного управления Алтайского края по здравоохранению, многие из людей, страдающих редкими заболеваниями в нашем регионе, получают так называемое ферментозаместительное лечение. Такие препараты восполняют недостаток фермента в организме, например при болезни мукополисахаридоз, когда в организме ребенка накапливаются некоторые частицы, что приводит к различным патологиям и симптомам. Новые препараты заменяют фермент и делают жизнь больного человека легче.
Елена Кравец,
начальник отдела федерального лекарственного обеспечения Главного управления Алтайского края по здравоохранению:
К сожалению, пока все лекарства зарубежного происхождения, и российских аналогов они не имеют. В среднем на поддержание жизни больных тратится 25 млн. рублей в год, выделенных Министерством здравоохранения.
Эта сумма делится неравномерно между всеми больными людьми: все зависит от стоимости лечения. Например, три человека в Алтайском крае с диагнозом "болезнь Маркиафавы – Микели" получают в год 13,3 млн. рублей. На пять человек с нарушением обмена меди выделяется лишь 64 тыс. рублей. А на 10 больных галактоземией – лишь 13 тыс.
По словам Кравец, реальная сумма, необходимая всем людям с редкими заболеваниями в нашем регионе, – минимум 150 млн. рублей.
Генетика и диагностика
Алтайский край не самый передовой в медицинской отрасли, но даже здесь имеются специалисты узкого профиля, которые могут помочь будущим родителям в определении возможности развития у их ребенка генетического заболевания во время беременности.
Как рассказал Александр Никонов, кандидат медицинских наук, заведующий Алтайской межрегиональной медико-генетической консультацией, помогающей семьям с наследственными и врожденными патологиями, главное в медицинской генетике – профилактика наследственных болезней. В центре перинатальной диагностики выявляют некоторые болезни и предотвращают их на ранних стадиях развития плода. Эта работа требует большого внимания, сил и средств.
Генетик говорит о том, что краю необходимы современные лаборатории. Сейчас все данные о больном из Центра перинатальной диагностики врачи отправляют в специальную лабораторию Всероссийского научного медико-генетического центра, которая находится в Москве.
Проведение полного генетического анализа необходимо для определения заболевания и назначения лечения. Но работа московского центра достаточно дорога: стоимость одного анализа может достигать 60 тыс. рублей. Именно поэтому краю необходимы собственные центры и лаборатории.
Врачи говорят, что лечение орфанных заболеваний за рубежом не имеет смысла: оно пожизненное и проводится одинаково и по месту жительства, и в клиниках других стран. Однако некоторые больные решаются на косметическое лечение, которое направлено на изменение некоторых внешних дефектов, появляющихся из-за заболевания.
Жизнь по строгим правилам
"У нас только одна женщина с таким заболеванием достигла детородного возраста, остальные – дети и молодые люди, оканчивающие школы, университеты, – рассказывает Наталья Филимонова. – Но, к сожалению, число людей с фенилкетонурией с каждым годом увеличивается".
Сейчас благодаря современному лечению такие люди после 18–20 лет могут включать в свой рацион некоторые ранее запрещенные продукты, но только под строгим контролем врача.
Алтайская краевая общественная организация семей больных фенилкетонурией бесплатно выдает всем больным детям необходимые продукты. Их закупает Главное управление Алтайского края по здравоохранению и фармацевтической деятельности. Раньше, когда организация не была официально зарегистрирована, родителям приходилось самостоятельно покупать продукты питания.
После подтверждения диагноза особенно важны для родителей и больных детей первые несколько месяцев. Именно с этого периода нужно начинать соблюдать строгую диету и принимать необходимые лекарства. Мамам и папам нужно привыкать к совершенно другой жизни.
"Социальная адаптация у детей проходит сложно, – говорит Наталья. – Ребенку приходится приносить в школу свои обеды, ему нельзя ничего из того, что едят в школьной столовой. Однако сверстники порой даже завидуют детям с такой болезнью, потому что у них иногда бывают такие вкус-ности, которых в школьной столовой для обычных детей не найдешь".
Маленькие дети, больные фенилкетонурией, не ходят в детский сад. Для них нужно готовить отдельную еду, но Федеральная служба по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека запретила приносить родителям свои продукты и самостоятельно готовить. Поэтому некоторые дети ходят в центр раннего развития, а другие просто сидят дома под присмотром мам, пап, бабушек или дедушек.
Справка
По состоянию на 1 января 2014 года в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, зарегистрировано 147 пациентов:
- фенилкетонурия – 67 человек,
- юношеский артрит с системным началом – 21 человек,
- апластическая анемия – 13 человек,
- галактоземия – 10 человек,
- преждевременная половая зрелость – 10 человек,
- незавершенный остеогенез – 8 человек,
- первичная легочная гипертензия – 6 человек,
- нарушение обмена меди – 5 человек,
- синдром пароксизмальной ночной гемоглобинурии – 3 человека,
- мукополисахаридоз – 3 человека,
- дефицит фактора VII – 1 человек.
Источник: сайт краевого Законодательного собрания.
Самое важное - в нашем Telegram-канале
