Лекарство может спасти жизнь пятимесячной девочки, у которой диагностирована тяжелая форма спинальной мышечной атрофии (СМА). Такой диагноз ей поставили в конце ноября 2019 года.
На то, что с ребенком что-то не так, ее родители, Светлана и Петр Новожиловы, обратили внимание, когда малышу исполнился месяц. Ко второму месяцу жизни девочка так и не стала проявлять свойственной своему возрасту активности.
«Педиатр сказала, что причина вялости может быть в желтухе, прописала лекарства», - рассказала Светлана.
Однако лекарства не помогли. Далее девочка попала к неврологу, а после к генетикам. Те заподозрили «пять-шесть заболеваний», предложили сдать тесты. 25 ноября стал известен точный диагноз - СМА.
Спасти жизнь ребенку может американская вакцина Zolgensma, которое на данный момент стоит примерно 160 млн рублей, если переводить на российскую валюту.
Особенность препарата в том, что «он лечит поломку на генном уровне - ремонтирует генную цепочку». Причем это разовая вакцина - стоит ввести лишь один раз. Примечательно, что на российском рынке есть другой дорогой лицензированный препарат, который нужно колоть в течение жизни.
В качестве примера приводится девочка, которая стала первой из российских детей побывавшая в США - Zolgensma ей ввели в июне 2019 года. Ее родители рассказывают в Instagram об успехах дочери.
Через несколько дней после процедуры девочка уже стала поднимать руку.
"Наша девочка растет и уже понимает, что ее детство другое... оно не про разбитые коленки об асфальт, не про веселые догонялки с папой. Это ежедневные упорные тренировки и занятия через боль, через слезы, порой через силу и нежелание", - рассказывают родители ребенка, который теперь может двигаться.
Спинальная мышечная атрофия - это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии.
В начале 2019 года швейцарская фармацевтическая компания Novartis AG получила разрешение на продажу самого дорогого в мире препарата для лечения СМА у детей в возрасте до двух лет. Управление по контролю качества продуктов питания и лекарственных препаратов США одобрило использование Zolgensma.
Кстати, в Штатах детям с СМА вводят вакцину бесплатно.
Успехи в терапии возможны лишь в том случае, если большее количество мотонейронов не успело погибнуть до начала лечения - чем меньше их погибло, тем лучше результаты. Однако как измерить количество этих мотонейронов пока никто не знает. Поэтому препарат вводится детям, которым менее двух лет.
Что касается стоимости лекарства, то оно является самым дорогим и внесено в Книгу рекордов Гиннеса. Для сравнения, стоимость второго самого дорогого в мире препарата под названием Luxturna составляет около 1 млн долларов.
Напомним, ранее сообщалось, что в московских аптеках появилась услуга pos-кредитования. Клиенты могут взять лекарства стоимостью до 300 тыс. рублей в кредит на срок до года по ставке 23% годовых.
Самое важное - в нашем Telegram-канале
