Ольга Посух,
исследователь:
Все самое интересное для медицинских генетиков происходит в маленьких изолированных популяциях. Именно там было картировано большинство генов, ответственных за моногенные заболевания. На Алтае и в Туве коренные жители до сих пор живут относительно обособленно, у них большие семьи, люди хорошо знают свои родословные. Конкретные генетические причины потери слуха в этих регионах были неизвестны, поэтому мы имели все шансы обнаружить интересные особенности этого явления, а может быть, и открыть совершенно новый "ген глухоты".
Первая находка "тувинской" мутации сделана на Алтае, там она была диагностирована всего у двух глухих людей. Потом её же другие исследователи обнаружили в Монголии, где она встретилась лишь у одного пациента. Но, когда ученые начали исследование в Тыве, оказалось, что именно это изменение преобладает у коренного населения.
"Тувинская" мутация гена GJB2 является рецессивной. Это значит, что если она присутствует в единственной копии, человек останется здоровым и, скорее всего, даже не будет подозревать, какую опасность для будущих потомков таит его геном. Но если два носителя такой патологии решат завести ребенка, то в 25% он появится на свет глухим. Разумеется, вероятность встречи людей с одной и той же мутацией сильно зависит от ее частоты в какой-либо группе населения. Тувинцы долгое время жили достаточно изолированно, у них до сих пор преобладают мононациональные браки. Здесь, вероятно, сработал так называемый "эффект основателя" — возникшая когда-то в прошлом мутация широко распространилась по территории Республики Тыва.
Но почему эволюция сохраняет негативные изменения, казалось бы, не способствующие процветанию вида?
Ольга Посух,
исследователь:
Первобытному глухому человеку было трудно выжить — он не слышал опасности, не доживал до возраста репродукции. Если мутация вызывала потерю слуха уже в единичной копии, то она довольно быстро "выметалась" отбором, тогда как рецессивное изменение компенсировалось нормальным вариантом гена и не уничтожалось эволюцией. Кроме того, современные условия жизни и медицина довольно существенно нивелируют влияние естественного отбора.
Исследование генетической потери слуха у малых групп требует много времени и сил — зачастую глухие люди живут в отдаленных поселках и далеко не все имеют возможность наблюдаться у сурдолога. Поэтому единый регистр данных, как правило, отсутствует — приходится ездить по районам и добывать информацию из разных источников: в специализированных школах, в обществе глухих, в бюро медико-социальной экспертизы. Не всегда данные о предполагаемой причине потери слуха находят подтверждение.
Ольга Посух,
исследователь:
Обычно родители не хотят верить, что причина болезни их ребенка в генах. Чаще они склонны считать, что, это произошло из-за болезни или же по вине врачей, например, неправильно сделанной прививки. Но в семьях, где есть больше одного глухого, генетическая природа потери слуха кажется наиболее вероятной.
Также необходимо получить у глухих людей согласие на обследование. В большинстве случаев для этого приходится прибегать к помощи сурдопереводчика. Ученые собирают у пациентов образцы крови, а потом в лабораторных условиях выделяют из нее ДНК и проводят мутационный анализ нескольких генов, отвечающих за глухоту, в первую очередь — белка коннексина 26.
Работа достаточно кропотливая, но она позволила не только найти специфическую "тувинскую" мутацию, но сделать и другие, не менее интересные открытия.
Ольга Посух,
исследователь:
После обследования на Алтае мы выявили несколько семей с генетической глухотой, не имеющих никаких известных мутаций, которые можно было бы протестировать, используя общепринятые молекулярные методы. Недавно мне удалось организовать так называемое экзомное секвенирование, которое показало, что, возможно, мы обнаружили новый ген, отвечающий за потерю слуха в этих семьях.
Полученные результаты уже были представлены в Париже на конференции Европейского общества генетиков человека. Сейчас сибирские ученые проводят исследования, в результате которых надеются получить дополнительные штрихи к этой находке, сообщает copah.info.
Самое важное - в нашем Telegram-канале
