Большая победа крошечного человечка. В Алтайском крае помогли младенцу с СМА до дебюта заболевания

декабрь 13, 2023

В Алтайском крае с помощью неонатального скрининга смогли выявить спинально-мышечную атрофию у ребенка сразу после рождения. Он уже получил необходимый для жизни препарат. Об этом сообщает минздрав региона.

Младенец в подгузнике.
unsplash.com.

Чем раньше, тем лучше

С 1 января 2023 года в России более чем в семь раз увеличили число заболеваний, включенных в неонатальный скрининг. Раньше в него входило всего пять патологий: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, гипотериоз. А теперь же — 36, в том числе СМА.

Малыш родился в апреле, заболевание никак не проявляло себя, рассказывает Анна Голенко, главный детский невролог края, заведующая психоневрологическим отделением краевого центра охраны материнства и детства.

Во время скрининга врачи обнаружили у ребенка «поломанный» ген SMN1, который и становится причиной спинально-мышечной атрофии. При этом само заболевание еще не дебютировало, и ребенок выглядел здоровым.

«Раньше эту патологию замечали только через год или два. Родители видели, что ребенок должен был начать уже ходить, но так и не вставал на ноги. Они обращались к врачам и узнавали о страшном диагнозе. В таких случаях повлиять на развитие заболевания очень сложно», - главный неонатолог края Олег Зуйков.

Отделение патологии новорожденных в Центре охраны материнства и детства.
Дмитрий Лямзин.

Через два месяца после рождения ребенку ввели препарат генно-заместительной терапии «Золгенсма» на пресимптоматической стадии. Это самый дорогой препарат в мире.

К сожалению, вылечить СМА невозможно. Однако можно приостановить течение заболевания, если выявить его сразу после рождения. Поэтому неврологи надеются, что они смогли «закрыть» генную поломку. Сейчас малыш развивается нормально и находится под наблюдением врачей. Этот медицинский случай представили на всероссийской научно-практической школе «Актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией».

В настоящее время в Алтайском крае у 27 детей установлен диагноз СМА. В центре охраны материнства и детства им проводят как медикаментозную, так и немедикаментозную реабилитацию.

Укол.
СС0

Непростой путь к обычной жизни

Раньше считалось, что всего одного укола «Золгенсмы» достаточно, чтобы вылечить ребенка. Однако в 2023 году выяснилось, что это не всегда так. К сожалению, препарат не излечил маленького Матвея Чепуштаного, о котором не раз писал altapress.ru.

У Матвея СМА первого типа. Врачи установили, что мальчику необходима комбинированная терапия. Требуется регулярное лечение другим препаратом – «Спинразой» в течение всей жизни.

Родители мальчика более полугода судились с краевым минздравом за право получить "Спинразу" бесплатно. В декабре 2022 года правоохранительные органы завели уголовное дело в отношении сотрудников алтайского минздрава. Причем, сразу по двум статьям - о халатности и неисполнении судебного решения.

Матвей все же , однако перерыв серьезно сказался на его здоровье. Врачами центра материнства и детства было принято решение вводить «Спинразу» загрузочной дозой. В этом году Матвей получил шесть инъекций препарата вместо трех.

Подробнее с этой непростой историей можно ознакомиться в нашем .