О детях и родителях
— Александр Михайлович, чем занимается ваша консультация?
— Наша главная задача, как и всей российской медико-генетической службы, — профилактика наследственных патологий в самом широком смысле слова. Дать будущим родителям в максимально полном объеме информацию о прогнозе здоровья потомства. Так у них появляется время, чтобы подготовиться и принять решение, как быть дальше.
— Беременность часто становится для женщины временем сплошного стресса — бесконечные врачи и анализы. Нужно ли их проводить в таком объеме?
— Необходимость проведения генетических исследований, а также оценка результатов требует специальных знаний, которыми, к сожалению, обладают далеко не все врачи. Поэтому часто бывает, что гинекологи к нам отправляют беременных, сами смутно представляя, с какой целью они это делают. Поэтому главный вопрос, который должны себе задать и врачи, и пациенты: «Зачем?»
— Кто еще среди ваших пациентов?
— Люди с установленными наследственными заболеваниями, супружеские пары, планирующие детей, среди родственников которых есть, например, страдающие эпилепсией или тугоухостью. Еще мы проводим обследование всех новорожденных на пять заболеваний, диагностика которых важна именно в раннем возрасте, поскольку в таком случае можно с успехом провести лечение, иначе последствия могут быть очень тяжелыми. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактозэмия, адреногенитальный синдром. Жизненно важна и ранняя диагностика пороков сердца у младенцев.
— А у жителей края есть специфические наследственные болезни?
— Нет, мы мало отличаемся от остальных россиян, а русские, в свою очередь, от других европейцев. Предрасположенность к тем или иным заболеваниям происходит на уровне этноса. Например, русские практически не болеют так называемой периодической болезнью, распространенной среди армян и евреев.
Чудеса впереди
— Были случаи в вашей практике, которые иначе как чудом не назовешь?
— Чудес, наверное, не было. Но помню, что меня по-человечески потрясла, например, одна женщина, которая родила семерых детей, и все они умерли во младенчестве. И только восьмой, рожденный, когда маме уже было за сорок, выжил.
— Наверное, чудеса еще впереди — не зря же генетику называют наукой будущего…
— Да, я думаю, медицина ближайшего будущего определяется именно развитием генетики. Мы уже вступили в эру персонализированной медицины, главный постулат которой: лечить не болезнь, а больного. А именно в генах и заложена вся информация о нашем здоровье. Например, уже сейчас со 100%-ной вероятностью можно определить риск возникновения рака прямой кишки или молочной железы.
— И что, обычному барнаульцу можно пройти полное обследование всех своих генов?
— Пока это нереально — ведь в нашем организме около 40 тысяч генов, и такое исследование стоит миллиарды долларов. Но тем не менее оно возможно — в мире было два человека, гены которых полностью расшифрованы. Такой подарок благодарные ученые сделали нобелевскому лауреату Фрэнсису Крику (ныне покойному), открывшему структуру ДНК. Второй — Крейг Вентер, директор института, изучающего геном человека.
А жители края могут пройти исследования генотипов отдельных заболеваний. Есть анализы, которые можно сдать в нашей консультации, а лабораторная работа будет проводиться уже на федеральном уровне. Например, генетический паспорт человека — это анализ всех генных маркеров, определяющих предрасположенности к различным заболеваниям. Можно определить генетическую предрасположенность к определенным занятиям спортом.
Есть еще одно направление, которым я занимаюсь, — дерматоглифика. Этот метод генетики изучает индивидуальные особенности человека по отпечаткам ладони.
— Всегда ли нужно человеку знать о том, какие болезни грозят?
— Это сложный вопрос. Наверное, не всегда. Есть заболевания, появление которых можно предсказать со 100%-ной вероятностью, а вылечить невозможно. И как жить с таким прогнозом? Человек, конечно, будет вооружен информационно, но разоружен психологически. Но если информация поможет сделать выбор, то ее надо знать.
Справка
13 605 рублей — стоимость исследования набора генов, определяющих продолжительность жизни женщины. Аналогичное исследование для мужчин — 11 835 рублей. Подбор индивидуальных программ для коррекции фигуры — 13 950 рублей.
Дерматоглифика (derma — «кожа», gliphe — «гравировать») — определение индивидуальных особенностей человека по папиллярным узорам ладони и стопы. Дерматоглифический метод считается надежным и объективным при суждении о многих патологических изменениях в организме человека. И даже применяется иногда для установления спорного отцовства.
1 сентября 1980 года в трудовой книжке Никонова появилась запись «Врач-генетик», и он начал прием в кабинете консультации «Семья и брак». Сегодня в МРМГК работают 17 докторов, из них три врача-генетика, есть отделение пренатальной диагностики, две лаборатории: скрининга и цитогенетики. Ежегодно в консультацию за помощью обращается как минимум 10 тысяч человек.
Важные новости, обзоры и истории
Всегда есть, что почитать. Подпишитесь!
