О детях и родителях
– Александр Михайлович, чем занимается ваша консультация?
– Наша главная задача, как и всей российской медико-генетической службы, – профилактика наследственных патологий в самом широком смысле слова. Дать будущим родителям в максимально полном объеме информацию о прогнозе здоровья потомства. Так у них появляется время, чтобы подготовиться и принять решение, как быть дальше.
– Беременность часто становится для женщины временем сплошного стресса – бесконечные врачи и анализы. Нужно ли их проводить в таком объеме?
– Необходимость проведения генетических исследований, а также оценка результатов требует специальных знаний, которыми, к сожалению, обладают далеко не все врачи. Поэтому часто бывает, что гинекологи к нам отправляют беременных, сами смутно представляя, с какой целью они это делают. Поэтому главный вопрос, который должны себе задать и врачи, и пациенты: "Зачем?"
– Кто еще среди ваших пациентов?
– Люди с установленными наследственными заболеваниями, супружеские пары, планирующие детей, среди родственников которых есть, например, страдающие эпилепсией или тугоухостью. Еще мы проводим обследование всех новорожденных на пять заболеваний, диагностика которых важна именно в раннем возрасте, поскольку в таком случае можно с успехом провести лечение, иначе последствия могут быть очень тяжелыми. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактозэмия, адреногенитальный синдром. Жизненно важна и ранняя диагностика пороков сердца у младенцев.
– А у жителей края есть специфические наследственные болезни?
– Нет, мы мало отличаемся от остальных россиян, а русские, в свою очередь, от других европейцев. Предрасположенность к тем или иным заболеваниям происходит на уровне этноса. Например, русские практически не болеют так называемой периодической болезнью, распространенной среди армян и евреев.
Чудеса впереди
– Были случаи в вашей практике, которые иначе как чудом не назовешь?
– Чудес, наверное, не было. Но помню, что меня по-человечески потрясла, например, одна женщина, которая родила семерых детей, и все они умерли во младенчестве. И только восьмой, рожденный, когда маме уже было за сорок, выжил.
– Наверное, чудеса еще впереди – не зря же генетику называют наукой будущего…
– Да, я думаю, медицина ближайшего будущего определяется именно развитием генетики. Мы уже вступили в эру персонализированной медицины, главный постулат которой: лечить не болезнь, а больного. А именно в генах и заложена вся информация о нашем здоровье. Например, уже сейчас со 100%-ной вероятностью можно определить риск возникновения рака прямой кишки или молочной железы.
– И что, обычному барнаульцу можно пройти полное обследование всех своих генов?
– Пока это нереально – ведь в нашем организме около 40 тысяч генов, и такое исследование стоит миллиарды долларов. Но тем не менее оно возможно – в мире было два человека, гены которых полностью расшифрованы. Такой подарок благодарные ученые сделали нобелевскому лауреату Фрэнсису Крику (ныне покойному), открывшему структуру ДНК. Второй – Крейг Вентер, директор института, изучающего геном человека.
А жители края могут пройти исследования генотипов отдельных заболеваний. Есть анализы, которые можно сдать в нашей консультации, а лабораторная работа будет проводиться уже на федеральном уровне. Например, генетический паспорт человека – это анализ всех генных маркеров, определяющих предрасположенности к различным заболеваниям. Можно определить генетическую предрасположенность к определенным занятиям спортом.
Есть еще одно направление, которым я занимаюсь, – дерматоглифика. Этот метод генетики изучает индивидуальные особенности человека по отпечаткам ладони.
– Всегда ли нужно человеку знать о том, какие болезни грозят?
– Это сложный вопрос. Наверное, не всегда. Есть заболевания, появление которых можно предсказать со 100%-ной вероятностью, а вылечить невозможно. И как жить с таким прогнозом? Человек, конечно, будет вооружен информационно, но разоружен психологически. Но если информация поможет сделать выбор, то ее надо знать.
Справка
13 605 рублей – стоимость исследования набора генов, определяющих продолжительность жизни женщины. Аналогичное исследование для мужчин – 11 835 рублей. Подбор индивидуальных программ для коррекции фигуры – 13 950 рублей.
Дерматоглифика (derma – "кожа", gliphe – "гравировать") – определение индивидуальных особенностей человека по папиллярным узорам ладони и стопы. Дерматоглифический метод считается надежным и объективным при суждении о многих патологических изменениях в организме человека. И даже применяется иногда для установления спорного отцовства.
1 сентября 1980 года в трудовой книжке Никонова появилась запись "Врач-генетик", и он начал прием в кабинете консультации "Семья и брак". Сегодня в МРМГК работают 17 докторов, из них три врача-генетика, есть отделение пренатальной диагностики, две лаборатории: скрининга и цитогенетики. Ежегодно в консультацию за помощью обращается как минимум 10 тысяч человек.
