Чем раньше, тем лучше
С 1 января 2023 года в России более чем в семь раз увеличили число заболеваний, включенных в неонатальный скрининг. Раньше в него входило всего пять патологий: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, гипотериоз. А теперь же — 36, в том числе СМА.
Малыш родился в апреле, заболевание никак не проявляло себя, рассказывает Анна Голенко, главный детский невролог края, заведующая психоневрологическим отделением краевого центра охраны материнства и детства.
Во время скрининга врачи обнаружили у ребенка «поломанный» ген SMN1, который и становится причиной спинально-мышечной атрофии. При этом само заболевание еще не дебютировало, и ребенок выглядел здоровым.
«Раньше эту патологию замечали только через год или два. Родители видели, что ребенок должен был начать уже ходить, но так и не вставал на ноги. Они обращались к врачам и узнавали о страшном диагнозе. В таких случаях повлиять на развитие заболевания очень сложно», - отмечает главный неонатолог края Олег Зуйков.
Через два месяца после рождения ребенку ввели препарат генно-заместительной терапии «Золгенсма» на пресимптоматической стадии. Это самый дорогой препарат в мире.
К сожалению, вылечить СМА невозможно. Однако можно приостановить течение заболевания, если выявить его сразу после рождения. Поэтому неврологи надеются, что они смогли «закрыть» генную поломку. Сейчас малыш развивается нормально и находится под наблюдением врачей. Этот медицинский случай представили на всероссийской научно-практической школе «Актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией».
В настоящее время в Алтайском крае у 27 детей установлен диагноз СМА. В центре охраны материнства и детства им проводят как медикаментозную, так и немедикаментозную реабилитацию.
Непростой путь к обычной жизни
Раньше считалось, что всего одного укола «Золгенсмы» достаточно, чтобы вылечить ребенка. Однако в 2023 году выяснилось, что это не всегда так. К сожалению, препарат не излечил маленького Матвея Чепуштаного, о котором не раз писал altapress.ru.
У Матвея СМА первого типа. Врачи установили, что мальчику необходима комбинированная терапия. Требуется регулярное лечение другим препаратом – «Спинразой» в течение всей жизни.
Родители мальчика более полугода судились с краевым минздравом за право получить "Спинразу" бесплатно. В декабре 2022 года правоохранительные органы завели уголовное дело в отношении сотрудников алтайского минздрава. Причем, сразу по двум статьям - о халатности и неисполнении судебного решения.
Матвей все же получил долгожданное лечение, однако перерыв серьезно сказался на его здоровье. Врачами центра материнства и детства было принято решение вводить «Спинразу» загрузочной дозой. В этом году Матвей получил шесть инъекций препарата вместо трех.
Подробнее с этой непростой историей можно ознакомиться в нашем большом материале.
Самое важное - в нашем Telegram-канале
