Волшебный порошок
У больных фенилкетонурией снижается или вовсе отсутствует активность печеночного фермента, отвечающего за переработку определенной аминокислоты — фенилаланина. Такие люди вынуждены сидеть на низкобелковой диете. В сутки 16-летний подросток может «съесть» всего 14 граммов белка — это чуть больше, чем 150 граммов обычного хлеба.
«Таким детям нельзя есть многое из того, что употребляют обычные люди: мясо, молоко, рыбу, хлеб, сыр — то, в чем много белка. Практически разрешены только овощи и фрукты», — говорит председатель совета краевой организации семей больных фенилкетонурией Наталья Филимонова.
Для того чтобы ребенок все же получал все необходимые питательные вещества, придумали специальное лечебное питание — аминокислотные смеси. В Алтайском крае их централизованно закупает минздрав и выдает бесплатно по рецептам.
По словам Натальи Филимоновой, 25 семей, которые состоят в общественной организации, уже сейчас бьют тревогу: через два месяца бесплатные смеси должны закончиться, и они боятся, что минздрав не успеет закупить и выдать новые.
«Дети несколько раз в день должны принимать смесь, — говорит Филимонова. — Будем надеяться, что ни на один день они не останутся без этого волшебного порошка».
Цифра
206 человек с редкими заболеваниями (среди них 122 ребенка) проживают в Алтайском крае, по данным на 1 января 2021 года.
Накормить ребенка
И все же фруктами и овощами сыт не будешь, даже если принимать еще и аминокислотную смесь, так что больным детям стараются покупать и специальные низкобелковые продукты — заменители муки, яиц, молока, макарон и пр. Так проще не выйти за пределы нормы и в то же время полноценно накормить ребенка.
В крае нет бесплатного обеспечения такими продуктами, а цены на них невероятно велики. «Это всегда были не самые доступные продукты, но сейчас, с ростом евро и доллара, стоимость их существенно выросла», — говорит Наталья Филимонова.
Так, за 200 граммов кексов придется отдать около 400 рублей, за 400-граммовую буханку хлеба — 500 рублей, столько же — за упаковку спагетти или 100-граммовую плитку шоколада. Отечественные аналоги чуть дешевле, но существенно проигрывают в качестве.
Наталья Филимонова говорит, что важно сразу настроить ребенка на то, что специальная диета — это не ограничитель, а просто образ жизни, в котором можно и нужно делать то, что нравится, и не чувствовать себя больным.
И родителям надо понимать, что не стоит зацикливаться на болезни. Однако принять диагноз непросто, и в общественную организацию мамы звонят в панике, им требуется большая моральная поддержка и практичный взгляд людей, которые уже живут с таким диагнозом.
Если соблюдать диету, то ребенок с фенилкетонурией растет так же, как все дети, и полноценно развивается.
«Когда мамы звонят и спрашивают, как жить дальше, мы показываем своих детей, — говорит Наталья Филимонова. — Мой сын уже три года занимается воркаутом, такие вещи делает — дух захватывает порой, помогает другим ребятам. Я рада, что он нашел свое призвание, несмотря ни на какие диагнозы. Если получилось у нас, то получится у всех».
Белок и нервы
Фенилаланин, который в организме здорового человека превращается в тирозин, для больного становится настоящим ядом. Накапливаясь, он приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы — олигофрении.
Могут наблюдаться явления эхопраксии (повторение движений окружающих) и эхолалии (повторение речи). Для больных фенилкетонурией характерна вялость с редкими вспышками злобы и раздражительности.
Если не соблюдать диету, то можно увидеть все эти симптомы. «Если ребенок втихую что-то запрещенное съел, то сразу можно заметить некоторые изменения — ведет себя неадекватно, и родители понимают: что-то случилось», — говорит Наталья Филимонова.
В детский сад таких ребят не берут: кто будет высчитывать точные дозировки продуктов для одного ребенка в группе и отдельно его кормить? Родители отдают больных детишек в разные группы раннего развития и частные детские сады. Многие в школьные годы остаются на надомном обучении.
Факт
В Алтайском крае 95 человек больны фенилкетонурией, в общественной организации состоят около 70.
Генетический код
Чтобы сохранить ребенку полноценную жизнь, нужно начать лечение как можно раньше. Выявлением редких заболеваний занимаются генетики Диагностического центра.
В их обязанности входит биохимическое обследование беременных по программе внутриутробного скрининга на хромосомные болезни, а также обязательное обследование всех новорожденных в регионе на наследственные болезни.
Это важно, поскольку 90% наследственных болезней проявляется в детском возрасте — до полового созревания. При выявлении болезни ребенку дают статус инвалида, который дает право на получение бесплатных лекарств.
Заведующий медико-генетической консультацией Диагностического центра Александр Никонов говорит, что генетические заболевания важно выявить до того, как начинаются клинические проявления.
В России редкими заболеваниями считаются те, что встречаются не чаще чем один раз на 10 тыс. человек. В крае генетики каждый год в зависимости от уровня рождаемости выявляют примерно два десятка малышей с генетическими заболеваниями.
Цифра
19 580 детей обследовали в 2020 году специалисты Диагностического центра. Им провели свыше 76 тыс. исследований.
Счастливо живут
«Из 24 нозологий, включенных в редкие (орфанные) заболевания, в крае есть пациенты по 16 нозологиям, в том числе гемолитико-уремический синдром, преждевременная половая зрелость, фенилкетонурия, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, первичная легочная гипертензия, нарушение обмена меди, — говорит Александр Никонов. — Но хочется, чтобы люди, которые впервые столкнулись с подобным диагнозом, с редким генетическим заболеванием, не отчаивались. Многие заболевания лечатся, со многими успешно и вполне счастливо живут, так что руки опускать не надо».
В течение 10 дней после рождения ребенка врачи должны сказать, есть ли у него генетические отклонения. Диагностический центр исследует кровь малышей на пять заболеваний. Наряду с фенилкетонурией это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, андрогенитальный синдром, галактоземия. Это заболевания, которые встречаются один раз на 4-6 тыс. рождений.
Именно для этих пяти болезней разработали диагностические технологии, которые позволяют установить диагноз без ложноотрицательных результатов. Кроме того, разработано и достаточно эффективное лечение.
По другим орфанным заболеваниям в России не ведут обязательную раннюю диагностику, поскольку они встречаются реже.
«Несколько лет сообщество генетиков поднимает вопрос о расширении списка для раннего скрининга, — говорит Никонов. — А также о том, чтобы воспользоваться новыми технологиями, например тандемной масс-спектрометрией, когда по одной капле крови можно исследовать несколько сотен болезней».
Самое важное - в нашем Telegram-канале
