Здоровье

Зачем человеку генетический паспорт?

То, что раньше казалось фантастикой, становится реальностью: клонируются живые организмы, расшифровывается геном человека. Но… от  жителей Алтая все это кажется бесконечно далеким: где Большая Наука – а где мы? А между тем в сентябре исполнилось тридцать лет Алтайской межре гиональной медико-генетической консультации. О том, какие задачи решают генетики,  мы беседуем с Александром  Никоновым, кандидатом медицинских наук, первым алтайским генетиком, создателем и руководителем МРМГК.

Александр Никонов, кандидат медицинских наук, первый алтайский генетик.
Александр Никонов, кандидат медицинских наук, первый алтайский генетик.
Анна Зайкова

О детях и родителях

– Александр Михайлович, чем занимается ваша  консультация?

– Наша главная задача, как и всей  российской медико-генетической службы, –  профилактика наследственных патологий в самом широком смысле слова. Дать  будущим родителям в максимально полном объеме информацию о прогнозе здоровья потомства. Так у них появляется  время, чтобы  подготовиться  и принять решение, как быть дальше.   

– Беременность  часто становится  для женщины временем сплошного стресса – бесконечные врачи и анализы.  Нужно ли их проводить в таком объеме?

–   Необходимость  проведения  генетических исследований, а также  оценка результатов требует специальных знаний, которыми, к сожалению, обладают далеко не все врачи.  Поэтому часто бывает, что гинекологи к нам отправляют беременных, сами смутно  представляя, с какой целью они это делают. Поэтому главный вопрос, который должны себе задать и врачи, и пациенты: "Зачем?"

– Кто еще среди ваших  пациентов?

– Люди с установленными наследственными заболеваниями, супружеские пары, планирующие детей, среди  родственников которых есть, например, страдающие эпилепсией или тугоухостью. Еще мы проводим обследование всех новорожденных на пять заболеваний,  диагностика  которых важна именно  в раннем возрасте, поскольку  в таком случае можно с успехом провести лечение, иначе последствия могут быть очень тяжелыми. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз,  галактозэмия, адреногенитальный синдром.  Жизненно  важна  и ранняя диагностика пороков сердца у младенцев.

– А у жителей края есть специфические наследственные болезни?

– Нет, мы мало отличаемся от  остальных россиян, а русские, в свою очередь, от других европейцев. Предрасположенность к тем или иным заболеваниям происходит на уровне этноса. Например, русские практически не болеют  так называемой периодической болезнью, распространенной среди армян и евреев. 

Чудеса впереди

–  Были случаи в вашей практике, которые иначе как чудом не назовешь?

– Чудес, наверное, не было. Но помню,  что  меня  по-человечески потрясла, например, одна женщина, которая родила семерых детей, и все они умерли во младенчестве. И только восьмой, рожденный, когда маме уже было за сорок, выжил.

 – Наверное, чудеса еще впереди – не зря же генетику называют наукой будущего…

– Да, я думаю,  медицина ближайшего будущего определяется именно развитием генетики. Мы уже вступили в эру персонализированной медицины, главный постулат которой: лечить не болезнь, а больного. А именно в  генах и заложена вся информация о нашем здоровье. Например, уже сейчас со 100%-ной вероятностью можно определить  риск возникновения рака прямой кишки или молочной железы.

– И что, обычному барнаульцу можно пройти  полное обследование всех своих генов?

– Пока это нереально – ведь в нашем организме около 40 тысяч генов, и такое исследование стоит миллиарды долларов. Но тем не менее оно возможно – в мире было  два человека, гены которых полностью расшифрованы. Такой подарок  благодарные ученые сделали  нобелевскому лауреату Фрэнсису Крику (ныне покойному), открывшему структуру ДНК. Второй –  Крейг Вентер, директор института,  изучающего геном человека. 

А  жители края могут пройти исследования  генотипов отдельных заболеваний.  Есть анализы, которые можно сдать в нашей консультации, а  лабораторная работа  будет  проводиться  уже на федеральном уровне.  Например,  генетический паспорт человека – это анализ всех генных маркеров, определяющих предрасположенности к различным заболеваниям. Можно определить генетическую предрасположенность к определенным занятиям спортом.

Есть еще одно направление, которым я занимаюсь, –  дерматоглифика.  Этот метод генетики изучает индивидуальные особенности человека   по отпечаткам ладони. 

– Всегда ли нужно человеку знать о том, какие болезни  грозят?  

– Это сложный вопрос. Наверное, не всегда. Есть заболевания, появление которых можно предсказать  со 100%-ной вероятностью, а вылечить невозможно.  И как жить с таким прогнозом? Человек,  конечно, будет вооружен информационно, но разоружен психологически. Но  если информация поможет сделать выбор, то ее надо знать.

Справка

13 605 рублей – стоимость исследования набора генов, определяющих продолжительность жизни женщины. Аналогичное исследование для мужчин – 11 835 рублей. Подбор индивидуальных  программ для коррекции фигуры – 13 950 рублей.

Дерматоглифика (derma – "кожа", gliphe – "гравировать") – определение  индивидуальных особенностей  человека по папиллярным узорам ладони и стопы.  Дерматоглифический метод считается  надежным и объективным при суждении о многих патологических изменениях в организме человека. И даже применяется иногда для установления спорного отцовства.

1 сентября 1980 года в трудовой  книжке Никонова появилась запись "Врач-генетик", и он начал прием в кабинете консультации "Семья и брак". Сегодня  в МРМГК  работают 17 докторов,  из них  три врача-генетика, есть  отделение пренатальной диагностики, две лаборатории: скрининга и цитогенетики.  Ежегодно  в  консультацию за помощью обращается  как минимум 10 тысяч  человек.

Самое важное - в нашем Telegram-канале

Чтобы сообщить нам об опечатке, выделите ее мышкой и нажмите Ctrl+Enter

Комментарии
Рассказать новость