Ребенок родился в июле 2020 года. Из-за изменений в анализе крови его перевели из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ.
Редкое заболевание смогла выявить врач-гематолог онкологического отделения.
"Речь идет о врожденном заболевании крови - генетически обусловленная амегакариоцитарная тромбоцитопения (MECOM-ассоциированный синдром). Во всем мире данное заболевание диагностировано у 30 человек, в России этот диагноз поставлен трем детям", - рассказали в ДРКБ.
В больнице отметили, что при исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома.
Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами.
Параллельно с диагностическим поиском проводили интенсивное лечение ребенка сначала в отделении патологии новорожденных, а после - в отделении онкологии.
Консультативную помощь оказали медики из Москвы, с которыми специалисты ДРКБ на связи - есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идет подготовка к следующему этапу лечения.
Ранее жительница Хакасии, сыну которой 30 лет не могут поставить диагноз, рассказала о преградах в здравоохранении.
Самое важное - в нашем Telegram-канале
