Здоровье

Первой в России девочке с редчайшим заболеванием требуется ваша помощь

Маленькая сибирячка из Омска Полина Павлова — единственная в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что в настоящее время даже стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден.

До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень  специфического синдрома, их настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали — хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, гиперкератоз, с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы. Попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки занимает 16 листов.

По результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у девочки выявлена мутация в одном из генов, ответственная за развитие наследственного заболевания — синдрома NAIAD. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

Чтобы минимизировать этот процесс, Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами "Kineret" и "Руксолитинибом". Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. "Руксолитиниб" Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат "Kineret" назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Это очень дорогостоящий препарат, не зарегистрированный в РФ, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки "Kineret", на эти цели  необходима сумма в 7 514 770 рублей.

Помочь Полине Павловой можно по следующим реквизитам:

Омская региональная общественная организация "Благотворительный центр помощи детям "Радуга"
ИНН 5503097573
КПП 550301001
Юридический адрес:
Омск, Чехова 3, кв. 27
Фактический адрес:
Омск, Красина, 4/1
тел. (3812) 24-68-60
р/с 40703810945400140695
Омский ОСБ № 8634 ОАО "Сбербанк России"
к/с 30101810900000000673
БИК 045209673


Чтобы сообщить нам об опечатке, выделите ее мышкой и нажмите Ctrl+Enter

Смотрите также
Новости партнеров