«Приходят, когда прижмет». Барнаульский генетик — о мутациях и генах алкоголизма

Сначала беременные

Александр Шипилов пришел в генетику в 1990 году после интернатуры в детской поликлинике. Тогда в одно из медучреждений требовался специалист с образованием педиатра. Ведь работа врача-генетика во многом состоит из исключения врожденной и наследственной патологии у детей.

Сейчас Шипилов работает в перинатальном центре «Дар» и говорит, что нехватки работы не испытывает. Большинство пациентов — будущие мамы, входящие в группу риска. Те, у кого могут быть наследственные заболевания, были случаи рождения ребенка с патологией или есть проблемы в развитии плода.

Еще одна категория — супруги, которые не могут завести ребенка или имеют опыт рождения нездорового потомства.

Перинатальный центр "Дар".

http://zdravalt.ru/

Проходить генетические исследования мы начинаем еще в утробе. Первый пренатальный (дородовый) скрининг проводится на сроке 11–14 недель. Тогда рассчитывается риск хромосомных нарушений: синдрома Дауна, Эдвардса, Патау.

Второе исследование проводится в 19–20 недель, когда плод уже хорошо виден на УЗИ. На этом этапе проверяют на врожденные патологии органов.

Третий скрининг уже неонатальный (послеродовой) ребенок проходит на 3-4 сутки после рождения, чтобы исключить пять самых распространенных наследственных отклонений: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз.

Если рано выявить эти заболевания и начать лечение, они не помешают ребенку расти и развиваться. Все три скрининга проводятся бесплатно.

Беременная.

СС0

Часто на этом этапе генетические исследования для человека заканчиваются. Но бывает, что уже подросшего ребенка к генетику направляет другой специалист. Например, невролог, эндокринолог или кардиолог.

Александр Шипилов,
врач-генетик:

К генетику идут, когда стандартное лечение не помогает. Например, у ребенка постоянные бронхиты и пневмонии. От терапии эффекта нет. И оказывается, что это муковисцидоз.

Врач-генетик Александр Шипилов.

Анна Зайкова.

Получить ответ

Если детям генетик нужен, чтобы исключить наследственное заболевание или поставить диагноз, то взрослым — для прогноза здоровья потомства.

«Когда вы знаете, что в родословной есть человек или ряд людей с одной и той же болезнью, вне зависимости от того, больны вы или здоровы, задаетесь вопросом: “Какова вероятность, что у меня родится ребенок с этим же недугом?”» — рассказывает Александр Шипилов.

В работе генетика речь идет не только об оценке риска возникновения болезни, но и о методах пренатальной диагностики, которые позволяют этот риск минимизировать или вовсе исключить.

Беременность

CCO

Александр Шипилов,
врач-генетик:

Если после первого пренатального скрининга повышен риск по одному из синдромов, то проводится инвазивная диагностика. Берется биологический материал — ворсины хориона (плацентарная ткань) или пуповинная кровь — и делается анализ хромосом. Если патология подтверждается, в зависимости от медико-социального прогноза родители принимают решение: прервать беременность или оставить.

В случае эко все проще. Если известно, что будущие родители находятся в группе риска по какому-либо неизлечимому наследственному заболеванию, можно предупредить рождение нездорового ребенка. Для этого искусственно оплодотворенную яйцеклетку проверяют перед тем, как подсадить в матку.

Подсаживают только здоровую. Так, на вопрос о генетических проблемах отвечают еще до беременности. Еще один «простой» вариант: предупредить болезнь у потомства можно, если в семье уже есть ребенок с наследственной патологией.

Врач-генетик Александр Шипилов.

Анна Зайкова.

Александр Шипилов,
врач-генетик:

Есть исследования, позволяющие определить, носителем каких патологических генов ты являешься. Каждый человек — носитель от 1 до 10 таких. Эти гены при определенных условиях могут вызвать заболевания. Можно не знать об этом и быть здоровым, пока не встанет вопрос деторождения. Но если встречаются мужчина и женщина, у которых совпадают хотя бы по одному патологическому гену, тогда вне зависимости от числа беременностей и пола ребенка с вероятностью 25% будут рождаться дети с генетическим заболеванием.

Кровь по почте

К счастью, есть панельные исследования, позволяющие проверить себя на 2,5 тыс. наиболее часто встречающихся «вредных» генов, «содержащих» заболевания. Существуют панели для разных групп заболеваний: сердечные, ЖКТ, иммунные и многие другие. Проводят такие исследования не часто.

Одно стоит около 30 тыс. рублей на человека. А если супруги перед тем, как завести ребенка, хотят узнать, совпадают ли у них патологические гены, заплатить придется в два раза больше. Единичное исследование на одно заболевание стоит от 1,5 тыс. рублей и до бесконечности, в зависимости от того, сколько мутаций в генах вызывает заболевание. Чем их больше, тем сложнее и дороже анализ.

Экспертиза. Кровь.

СС0

Технология проведения генетического теста на первый взгляд не кажется сложной. У пациента берут кровь, выделяют из нее ДНК. Каждый ее «кусочек» проверяется на ту или иную патологию.

Раньше исследование проводили вручную, теперь — машина, которая выдает заветную распечатку с результатом. Дорогой процедуру делают импортные расходники и аппараты.

Также нередки случаи, когда биологический материал приходится отправлять на анализ в крупные города, потому что в регионах таких просто не делают.

Алтайский край не исключение. Самое близкое место, где проводят исследования, — Новосибирск. Затем Томск, Москва и Санкт-Петербург.

Врач-генетик Александр Шипилов.

Анна Зайкова.

В таком случае приходится платить несколько тысяч рублей еще и за доставку ценного груза, прихотливого в транспортировке. Результат придет как минимум через 21 день.

Когда уже все

Александр Шипилов признается: к нему идут, «когда прижмет». А тесты даже по рекомендации врача люди проходят редко. При этом коварство генетических заболеваний в том, что они могут проявиться в любой момент — от внутриутробного периода до старости.

Старость. Пенсия. Пожилой человек.

Открытые источники в Интернете

Александр Шипилов,
врач-генетик:

Наследственная патология не могла возникнуть в 50 лет. Она была всегда. Но манифестировала только в этом возрасте. В таком случае генетик подтверждает диагноз с помощью обследования. И если вылечить пациента нельзя, то оградить от бесполезных процедур и препаратов можно.

И все же прибегать к дорогому и длительному обследованию нужно не всегда. Из беседы с доктором тоже можно много узнать.

Александр Шипилов,
врач-генетик:

Например, женщина приходит на прием и рассказывает: у меня дедушка с гемофилией. Это значит, ее мама — стопроцентный носитель гена этого заболевания. И она с вероятностью 50% передала носительство дочери. Теперь, если у этой женщины родится мальчик, у него с вероятностью 25% будет гемофилия. А если девочка — с 25%-ной вероятностью будет здоровой носительницей.

Врач-генетик Александр Шипилов.

Анна Зайкова.

Пока изменять генетический набор человека нельзя. Но в этом направлении ведутся исследования. Эксперт уверен, что спустя годы можно будет напрямую влиять на геном, чтобы изменить его. Это поможет в излечении многих тяжелых патологий.

Не только болезни

Есть и те, кто хочет узнать геном, чтобы понять особенности своего организма, склонности к заболеваниям. Есть генетические тесты на определение способностей. Их делают родители, желающие вырастить из отпрыска, например, олимпийского чемпиона.

Папа с ребенком. Санки.

СС0

Александр Шипилов,
врач-генетик:

Тесты не дают гарантии, что ребенок будет гением. Но оценить спортивные способности (например, выносливость) можно. Если их нет, несмотря на тренировки, добиться успеха вряд ли получится. Результат будет. Но не выдающийся.

Также эксперт уверяет, что гена алкоголизма, о котором многие слышали, нет. У некоторых людей существует только предрасположенность, которую нужно учитывать.

Александр Шипилов,
врач-генетик:

Все дело в активности фермента алкогольдегидрогеназы. Есть гены, которые контролируют активность этого фермента. Если они работают в полном объеме, человек может употреблять алкоголь в умеренных дозах, и ничего плохого не случится. А есть те, у кого активность гена и фермента снижены. Тогда человек "упадет от рюмки".

Врач-генетик Александр Шипилов.

Анна Зайкова.

Эксперт считает, что вне зависимости от генома следует вести здоровый образ жизни и проверяться у врача не когда «уже плохо», а когда «еще нормально». В таком случае, даже узнав о болезни на ранней стадии, шанс справиться с ней повышается в разы.

Самое важное - в нашем Telegram-канале