Здоровье

Выйти из поролоновой комнаты. Как в Алтайском крае живут дети с гемофилией

Савелий родился с небольшим синяком на голове. Врачи сказали, что такое бывает у многих детей. Диагноз «гемофилия» ему поставили, когда он набрал вес, — синяков стало больше. Его маме, Ольге Барышевой, впоследствии пришлось уйти с работы и посвятить себя заботе о семье. Главный детский гематолог Алтайского края Александр Румянцев говорит, что терапевтические препараты от гемофилии все время совершенствуются, и, может быть, наступит время, когда болезнь станет излечимой.

Семья Барышевых в больнице.
Семья Барышевых в больнице.
Центр охраны материнства и детства.

Как «работает» гемофилия

У человека есть два механизма формирования тромба и остановки кровотечения. Есть тромбоциты — специальные кровяные пластинки, — которые закупоривают поврежденные сосуды и образуют рыхлую «пробку». И любое механическое повреждение или повышение давления могжет выбить эту «пробку», и кровь пойдет снова.

«В этом и беда гемофиликов — кровотечение может быть отложенным. Например, удалили зуб, а через час пойдет кровь», — рассказывает Александр Румянцев, заведующий онкологическим отделением краевого центра охраны материнства и детства, главный детский онколог и гематолог.

Но есть второй механизм. Когда этот рыхлый тромб пропитывается нитями специального белка — фибрина. Получается «белый» тромб. Он плотный и уже не оторвется.

Есть целый каскад так называемых факторов (в основном белки, а также ионы кальция и некоторые органические вещества — всего их 13), которые взаимодействуют между собой, чтобы образовался фибрин. У гемофиликов эти факторы работают плохо, поэтому и фибрина почти нет. Отсюда опасность — могут быть массивные кровотечения и кровоизлияния в суставы, полости и жизненно важные органы.

Гемофилия-А (недостаток фактора 8) и В (недостаток фактора 9) самые распространенные. Причем второй вариант встречается в четыре раза реже. Остальные — вовсе редкие.

Александр Румянцев, главный детский гематолог Алтайского края.
Центр охраны материнства и детства.

Мальчики и девочки

Гемофилия возникает из-за мутации в X-хромосоме, и ею болеют преимущественно мальчики. Девочки становятся носителями мутации и передают ее дальше по мужской линии.

«Если мама — носитель гена, а супруг здоров, то у этой пары половина детей будут здоровыми, а в другой половине девочки будут носителями гена, а мальчики больными, — объясняет Александр Румянцев. — Если болен мужчина, а женщина здорова, то у такой пары все мальчики родятся здоровыми, а все девочки будут носителями. Так всегда».

Девочки заболевают лишь тогда, когда оба родителя с гемофилией, но это очень редкий вариант. «Я не видел никогда девочек, больных гемофилией. Во времена СССР было всего три таких случая», — говорит Румянцев.

Семья Барышевых в больнице.
Центр охраны материнства и детства.

Долгожданные дети

«Мой родной дядя болел гемофилией, и мы знали, что генетически может быть не все в порядке, — рассказывает Ольга Барышева. — Мы, конечно, беспокоились, что у Савелия появился синячок или долго кровоточил пальчик после анализа крови. Когда малыш набрал вес и стал переворачиваться на живот, у него локти стали черными от гематом. Когда мы брали его на руки, оставались синяки на ребрышках. Вот тогда диагноз подтвердился».

Сейчас Ольга не без дрожи в голосе вспоминает, какой испытала шок и жуткий страх: «Начитаться в интернете про наш диагноз можно было так, что слезы вообще не просыхали бы. Чтобы с ума не сойти, я поставила себе запрет. Ничего не читала, верила только врачам».

Савелий был очень желанным и долгожданным: почти 10 лет супруги Барышевы хотели детей. Через два года после его рождения Ольга снова забеременела. Она даже не думала отказываться от второго ребенка. Так появился Лев, и у него такой же диагноз, как и у брата.

Ольга поняла, что на работу не выйдет и посвятит себя детям на 100%. «Муж максимально поддерживает, спасибо ему, у нас дружная семья. Хочу сказать всем родителям, что с гемофилией можно полноценно жить, главное — поддержка близких», — говорит Ольга.

Семья Барышевых.
Из личного архива.

Домашняя терапия

По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией-А вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Еще несколько десятилетий назад это была глобальная проблема. Любое кровотечение могло стать фатальным. С развитием науки многое изменилось. По словам Александра Румянцева, еще 15 лет назад терапию проводили плазменными факторами, которые готовили на станции переливания крови.

Сейчас имеются произведенные в заводских условиях концентраты факторов свертываемости. При травме ребенку могут поставить укол дома, пропала необходимость везти его срочно в больницу.

Барнаульская акушерка рассказала, что происходит в смотровом кабинете и почему мужчинам и женщинам надо туда ходить

Поэтому количество госпитализаций в год с 60−80 уменьшилось до 4−5. «Максимум до 10, — говорит Румянцев. — В основном потому, что появляются вновь заболевшие и их кладут в стационар для обследования».Есть легкие формы гемофилии, такие случаи могут выявлять случайно.

«В прошлом году у нас мальчишка был. Играл в баскетбол профессионально. Лет 16 ему, — рассказывает гематолог. — Как-то травмировался, и у него гемартроз — кровоизлияние в полость сустава. Думали, что это просто последствия травмы, а при обследовании оказалась гемофилия. Но этот пациент не требует постоянной заместительной терапии».

В крае детей-гемофиликов примерно 50−52 человека, год от года это количество не меняется. После 18 лет они переходят во взрослую сеть.

Последние 15 лет все дети и взрослые бесплатно по федеральной программе получают недостающий фактор свертываемости.

Факт

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии, что больной может истечь кровью от малейшей царапины. В действительности проблему составляют лишь крупные ранения, хирургические операции и удаление зубов.

Семья Барышевых.
Из личного архива.

Самокаты и уколы

Нужно, чтобы уровень недостающего фактора у больного гемофилией был больше 5%, тогда можно избежать серьезных кровоизлияний. С полутора лет Савелий находится на заместительной терапии. Каждый месяц препарат выписывают в поликлинике, а лечащий врач постоянно следит за весом и, соответственно, дозировкой.

Профилактическая доза спасает от спонтанных кровотечений, но что делать, если ребенок поранился? «Мы же не можем сделать из ребенка путешественника, обложенного со всех сторон подушками, — говорит Александр Румянцев. — Терапия — это одно, но при любой опасности главное — вовремя ввести препарат».

У Савелия гемофилия-А, ему внутривенно вводят фактор 8 три раза в неделю, бывает и чаще, но иногда вводить лекарство нужно через день или даже каждый день.

«У нас тяжелая степень болезни, — говорит Ольга. — Могут быть спонтанные кровотечения просто от активной деятельности суставов, например, когда ребенок побегал. Но дети есть дети, как бы за ними ни следил. Прогулки заканчиваются очень быстро. Игровые площадки — это вообще не для нас. Вчера вот просто катил самокат и упал. Мы сразу прибежали домой и поставили укол. В деревне у бабушки с дедушкой хорошо, там мягкая травка».

Экспертиза. Кровь.
СС0

Движение не ограничено

При гемофилии кровь изливается опухолью или в полость. Как рассказывает Александр Румянцев, кровоизлияния в суставы опасны тем, что разрушается внутреннее покрытие и человек становится инвалидом. Сустав может полностью зарасти соединительной тканью, так что вообще перестанет двигаться.

Сейчас благодаря постоянной терапии такого не происходит. Но ребенку по-прежнему нельзя ударяться, обращаться с ним нужно с повышенной осторожностью.

Вся мебель в доме Барышевых мягкая или без углов. Детская комната и вовсе вся в поролоне. Это просто такой большой манеж, где можно чувствовать себя в безопасности.

Врачи сказали Барышевым, что, конечно же, следует бояться за детей, но лучше не ограничивать их в движениях, иначе возможны серьезные задержки в развитии. Просто за пределами детской комнаты нужен постоянный контроль, внимание, поддержка и страховка.

Савелий не ходил в детский сад, хотя медицинских ограничений не было. Он даже дома никогда не остается без присмотра. Тем не менее кровотечения случаются, а в саду больше 30 ребятишек. Разве за подобным малышом уследишь?

«У меня такие уши, что я слышу, что делают не только мои дети в разных комнатах, но и соседские, — говори Ольга. — Иногда слышу, что куда-то соседский мальчишка залез и упал. Аж сердце обрывается, потому что представляю своих сыновей».

Семья Барышевых.
Из личного архива.

Взрослее и страшнее

По словам Александра Румянцева, гемофилия неизлечима, однако сейчас проводятся клинические испытания препаратов, которые в будущем смогут решить эту проблему.

Ученым удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при помощи генотерапии с использованием аденовирусов. В общем виде лечение состоит в том, что мутированную последовательность ДНК вырезают и на это место вставляют здоровый ген. Если исправить последовательность, то недостающий фактор свертывания начнет вырабатываться в печени, как у здоровой особи. После такой терапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы, и за несколько месяцев у них не было выявлено никаких побочных эффектов.

Врачи пока осторожно относятся к информации о скором начале редактирования генома. «Это дело не сегодняшнего дня. Когда будет — тогда и будет», — говорит Румянцев.

Артериальная няня. Как работает в Алтайском крае проект по наблюдению за пациентами с гипертензией

Сейчас, когда проблема уже понятна, Ольга Барышева пересилила страх и много читает о гемофилии. Не устает благодарить всех, кто помог и не оставил ее один на один с диагнозом малышей — родителей, мужа, врачей и медсестер, других мам за бесценные советы.

«Эти дети намного взрослее, чем их сверстники. Диагноз обязывает, — говорит Ольга. — Мы постоянно разговариваем, объясняем. Есть ведь болезни и пострашнее, а здесь просто нужно беречь себя, стараться быть аккуратными, и все будет хорошо — так же, как у всех здоровых детей».

Сыновья Ольги растут настоящими мужчинами и патриотами. В играх все время представляют себя пожарными, спасателями, героями спецназа. Понятно, что они не смогут работать по таким травмоопасным специальностям, но, может быть, их увлечение все же перерастет в какое-то любимое дело.

Младшему Леве сейчас четыре года, Савелию шесть. Он уже умеет читать и писать и очень хочет в школу.

«Мы не представляем, какой будет школа. Это новый и трудный для нас период, — говорит Ольга. — Но ведь ребенка все равно надо будет когда-нибудь оставить один на один с другими людьми. Рано или поздно он выйдет в социум. Мы не скрываем диагноз детей. Даже наоборот. Я считаю, что если люди вокруг будут об этом знать, то моим сыновьям будет безопаснее».

Подписка на еженедельную рассылку самых полезных новостей
Пользователь согласен на получение информационных сообщений, связанных с сайтом и/или тематикой сайта, персонализированных сообщений и/или рекламы, которые могут направляться по адресу электронной почты, указанному пользователем при регистрации на сайте.

Чтобы сообщить нам об опечатке, выделите ее мышкой и нажмите Ctrl+Enter

Загрузка...
Рассказать новость