Здоровье

Один на миллион. Как в Алтайском крае диагностируют и лечат очень редкие виды рака

В отличие от других медицинских специальностей, в онкологии врач никогда не ставит диагноз единолично. И даже полный «комплект» обследований и анализов тут не поможет. Необходимо собрать консилиум, в который входят хирург, радиолог и химиотерапевт. Они совместно выставляют окончательный диагноз и определяют тактику лечения. Однако есть виды рака, способные ввести медиков в замешательство. Рассказываем, какими бывают редкие онкозаболевания и как их лечат на Алтае.

Онкологический диспансер.
Онкологический диспансер.
Анна Зайкова.

Что такое «редкий»

Редкие заболевания получили название «орфанные» (от английского orphan — сирота). Как правило, определения «редкие» и «орфанные» взаимозаменяемы.

Интересно, что в разных странах понятие «редкости» — разное. В ряде зарубежных стран статистика ведется в абсолютных цифрах. В США, например, это заболевания, от которых страдает менее 200 тыс. всех граждан, в Японии — менее 50 тыс. населения. А в России к редким относят болезни, от которых страдает не более 10 человек на 100 тыс. граждан.

Всего в мире насчитывается около 7000 редких заболеваний. Перечень, утвержденный в России, содержит только 267 таких болезней. Если каждое конкретное редкое заболевание может затрагивать совсем немного людей, то в сумме во всем мире от всех «редкостей» страдает около 300 млн. человек, то есть примерно 5%.

Довольно большую часть среди таких болезней занимают злокачественные новообразования, их не относят к орфанным, это просто редко встречающиеся формы рака.

Клетки рака. Онкология.
medbooking.com.

Топ-10 заболеваний в Алтайском крае (в расчете количества случаев на 100 тыс. взрослого населения) выглядит так:

1 место — опухоли молочной железы у мужчин — 0,09 (всего один человек в крае был выявлен в 2021 году)

2 место — злокачественные образования плаценты — 0,16 (две пациентки в 2021 году)

3 место — рак носоглотки — 0,2

4 место — рак слюнных желез — 0,7

5 место — рак полости носа, среднего уха — 0,9

6 место — 1 — тонкий кишечник (всего 24 человека), кости и суставные хрящи (всего 24) и рак полового члена (всего 11 человек)

7 место — глаза — 1,2

8 место — злокачественные новообразования ротоглотки — 1,5

9 место — опухоли языка и влагалища — по 1,6

10 место — рак вульвы — 2,4

Также достаточно редко (до 5 человек на 100 тыс. населения) встречаются опухоли губы, гортаноглотки и желчного пузыря.

Для сравнения: заболеваемость одним из самых распространенных видов рака — раком легкого — составляет 61,2 на 100 тыс. населения.

Онкологический диспансер.
Анна Зайкова.

Нет готовой схемы

С диагностикой редких заболеваний, включая рак, все не просто. И уровень компетентности профильных специалистов тут ни при чем. Врач, который редко сталкивается с определенной патологией на практике, может «пропустить» заболевание.

Если печь пироги раз в год, то с большой долей вероятности они окажутся несъедобными, если же делать это каждый день — можно стать настоящим экспертом. Это правило действует во всех областях медицины, и онкология тут — не исключение.

Симптомы редких заболеваний часто сбивают с толку даже самых опытных специалистов. Редкий рак может быть похож на типичный случай, с которым врачи сталкиваются ежедневно, или вовсе на другую патологию, никак не связанную с онкологией. Более того, одно и то же заболевание у разных пациентов может проявляться по-разному — врачи часто говорят, что не бывает двух одинаковых раков.

Например, Алтайский край эндемичен по туберкулезу и эндокринным нарушениям. Этих заболеваний у нас всегда было больше, чем в других регионах, и их нужно отличать от рака легкого и щитовидной железы.

Не менее важно дифференцировать один рак от другой злокачественной патологии. «Например, синдром Линча — это тот же колоректальный рак, только с мутациями, и врач должен поставить задачу по их поиску молекулярным биологам, — говорит заведующая отделением химиотерапии Алтайского онкодиспансера Алина Гофман. — Кроме того, это наследственное заболевание, значит, нужно собрать семейный анамнез. Без этого набора данных нельзя поставить точный диагноз».

Ситуация с редкими видами рака осложняется и тем, что многие из них не кодируются в Международной классификации болезней. Код присваивается по локализации и общему морфологическому подтипу, внутри которого могут быть десятки мутаций, в том числе и редких.

Соответственно, для этих типов заболеваний нет готовых схем лечения, которые предусмотрены для типичных опухолей, а провести клинические испытания новых препаратов затруднительно — сложно собрать статистически значимое число пациентов с редкими онкопатологиями.

По этой причине редкие виды рака мало изучены, научных публикаций и исследований немного. А те, что есть, подразумевают свое «но»: «возможно такое-то лечение, но эффективность не достигнута».

Врач Алина Гофман.
Алтайский онкодиспансер.

Лечите меня!

Малозученность редких видов рака и неосведомленность оставляют самому пациенту большое поле для фантазий. Алина Гофман говорит, что самое страшное — когда пациенты начинают искать себе лечение в интернете.

«Сегодня на приеме была девушка с распространенным злокачественным образованием — поражение шейных лимфоузлов, — говорит врач. — Она где-то вычитала, что ей поможет химиоэмболизация. Это такая процедура, когда, грубо говоря, перекрывают сосуды, питающие опухоль, и она уменьшается. Эту процедуру не проводят при распространенных формах рака. Но убедить пациентов в таких случаях почти невозможно. „Мне надо!“ — и все».

Часто онкологические пациенты готовы продать последнее, чтобы лечиться в частных клиниках. И иногда это оборачивается трагедиями. «Была одна пациентка с опухолью мозга, прошла несколько курсов химиотерапии в Москве, в платной клинике, — рассказывает Гофман. — Ей назначили препарат, который не проникает через гематоэнцефалический барьер в мозг. Проще говоря, он бесполезен. Когда деньги на лечение кончились, она пришла к нам и требовала продолжения терапии. Но мы не можем применять препарат, которого нет в клинических рекомендациях».

Онкологический диспансер.
Анна Зайкова.

Дорога в институт

Верить врачам — единственный правильный выход, варианты лечения даже самой редкой опухоли есть. По словам Алины Гофман, за последние пять лет подход к диагностике и лечению рака (в том числе, редкого) серьезно поменялся, и Алтайский край — среди передовиков.

«Например, во многих областях близ Москвы, не проводится молекулярное тестирование опухоли, материал направляют в федеральные центры. Ожидание результата может затянуться и до месяца. Мы практически все делаем сами, у нас есть цитологическая, гистологическая и молекулярно-генетическая лаборатории. Последняя — большая редкость для региональных онкоцентров в России».

Без лабораторной верификации онколгический диагноз не выставляют, Исключения составляют ситуации, когда очевидно, что пациент не перенесет диагностических процедур, например, пункционную биопсию. В этом случае диагноз ставят на основе клинических проявлений и результатов неинвазивных инструментальных исследований — УЗИ, МРТ, КТ.

Онкологический диспансер.
Анна Зайкова.

Если у алтайских врачей есть сомнения в диагнозе, пациента также отправляют в федеральные институты. Ближайший — НИИ фундаментальной и клинической иммунологии в Новосибирске, а также в Томск, Москву и Санкт-Петербург.

Кроме того, новый порядок онкопомощи взрослому населению, вступивший в силу я 1 января текущего года, ввел обязательные телемедицинские консультации для редких видов рака. То есть при обнаружении таких заболеваний региональные врачи обязаны посоветоваться с коллегами из федеральных институтов и клиник. Они, в свою очередь, либо вызывают пациента к себе для дальнейших исследований, либо запрашивают все местные анализы, чтобы принять решение.

Консультации в федеральных институтах важны тем, что там пул пациентов с редкими видами рака формируется не из одного, а со всех регионов страны. Таких больных специалисты здесь видят ежедневно, а значит и опыта в диагностике и лечении подобных патологий у них объективно больше, чем у коллег в регионах.

Обследование у «федералов» позволяет точно поставить диагноз и расписать тактику лечения. С этими документами жители Алтайского края возвращаются домой, где проходят назначенные процедуры в полном объеме. Алтайский онкологический диспансер входит в число немногих региональных онкоцентров, где доступны все виды специализированного противоопухолевого лечения: хирургия, радиология и лекарственная терапия.

Молекулярно-генетическая лаборатория.
Алтайский онкодиспансер.

Цифра

Ежегодно в молекулярно-генетической лаборатории Алтайского онкодиспансера делают около 9,5 тыс. тестов, которые помогают выявить специфические мутации и позволяют врачам очень точно подобрать лекарства каждому конкретному пациенту.

Онкологические операции.
Краевой онкологический диспансер.

Без боли

По данным нескольких мировых пациентских организаций, в среднем люди с редкими заболеваниями получают три неправильных диагноза, а сама диагностика может длиться пять-семь лет.

При этом врачи констатируют, что чем раньше начать лечение рака, тем больше шансов у пациента остаться в живых и получить стойкую ремиссию.

Беда в том, что любая онкологическая патология не болит, у пациента нет никакого дискомфорта, пока опухоль не вырастет и не передавит нервные окончания или сосудистые пучки. Алина Гофман подчеркивает, что важно проводить самодиагностику, вовремя обращаться к врачу и раз в год проходить обследования.

Самые ранние признаки онкопроцесса — слабость и недомогание. Но они могут быть признаками и сотен других заболеваний. «Более того, мы сейчас живем в таком ритме, что на эти симптомы может пожаловаться каждый, — говорит Алина Гофман. — И все же, если такое состояние сопровождает человека постоянно, стоит сдать хотя бы элементарные анализы крови».

Онкология.
АКОД «Надежда».

Чем опасны онкомаркеры

Почти все редкие заболевания — наследственные. Впрочем, и обычные раки могут иметь генетическую предрасположенность. Семья пациента должна знать, что если человеку поставлен диагноз, например, в 45 лет, то его кровные потомки должны начинать активно следить за собой минимум на пять лет раньше этого возраста — уже с 40 лет.

Чтобы узнать, есть ли у человека предрасположенность к раку, делают тест на онкомаркеры. Это особенные белки, образующиеся в крови. В норме они выделяются клетками в небольшом количестве и выполняют в организме разные функции. Однако при наличии злокачественного процесса концентрация этих веществ резко возрастает. Но здесь тоже есть подвох.

«Онкомаркеры — это неспецифический показатель, и не надо всем поголовно сдавать такие тесты, — говорит Алина Гофман. — Возьмем онкомаркер для рака яичников — СА-125. Его норма — до 35 единиц. Женщина получает результат, а там 45. На самом деле показатель может быть повышен из-за хронического воспалительного процесса, допустим, из-за эндометрита. А человек уже напуган раком и в панике начинает искать у себя онкозаболевание».

Такие анализы должен назначить и интерпретировать только врач в индивидуальном порядке.

Показательная история произошла однажды в США, где в общепопуляционный скрининг ввели тест на ПСА — маркер рака простаты. Результат — миллионы исследований и десятки тысяч перепуганных ложноположительных больных, у которых на самом деле никакой опухоли не было.

Анализ на онкомаркеры нужен, поскольку позволяет врачу контролировать течение болезни: например, если после лечения опухоли показатели поползли вверх и превышают первоначальные значения, а самой опухоли уже нет, доктор должен понимать, что онкологический процесс все еще идет, просто протекает скрыто.

Анализ крови.
pexels.com

Можно ли вылечить рак

Как и любое онкологическое заболевание, редкий рак можно вывести в стойкую ремиссию, если вовремя диагностировать. Но лечение не всегда помогает.

«Сейчас у нас проходит лечение женщина с фолликулярной лимфомой. Она прошла восемь курсов химиотерапии, но стабилизации мы так и не получили: сохраняются очаги, — говорит Алина Гофман. — Следующий этап — консультация в Новосибирске, возможно, ее заберут на высокодозную химиотерапию. Мало того, что эта процедура переносится нелегко, организм может вовсе не ответить на такое лечение».

Есть и понятие химиорезистентности, когда опухоль совсем не реагирует на терапию, так же, как организм некоторых людей не чувствителен к антибиотикам. В клинических рекомендациях по лечению, например, рака яичников, четко написано, что после трех линий химиотерапии дальнейшее лечение нецелесообразно. Но врачам сложно объяснить пациенту, что все средства исчерпаны, а еще более высоких доз он просто не перенесет.

Больница. Капельница.
pexels.com

Не редкий, но странный

Иногда врачи сталкиваются со странным стечением обстоятельств. «У нас были пациенты — тесть и зять, — рассказывает Алина Гофман. — У обоих одно и то же редкое заболевание — саркома Капоши. Они еще шутили: это точно не заразно? Не заразно, но вот так получилось, они заболели с разницей в полгода, сначала тесть, потом зять».

Есть люди, у которых обнаруживаются несколько заболеваний, и все — рак. «В моей практике была женщина с раком одной молочной железы, через три года опухоль обнаружили во второй, а потом рак тела матки, — вспоминает врач. — В другом случае у мужчины был рак предстательной железы и щитовидки, сейчас его отправили на лечение рака кишечника. Это не метастазы одной опухоли, а совершенно разные, отдельные заболевания».

Операция в онкоцентре «Надежда».
akod22.ru

По словам врача, сразу две локализации рака (а бывает три и четыре!) встречаются все чаще. Лечение при этом становится все более сложным.

Бывают случаи, когда диагноз вроде бы прост, но заболевание у человека протекает вовсе не так, как у других, путает все врачебные планы и заставляет по несколько раз переписывать схему лечения.

«Одну из пациенток с раком кишечника прооперировали в краевой клинической больнице, но она не пришла к нам на химиотерапию, — рассказывает Алина Гофман. — А потом заболевание массивно прогрессировало. Опухоль разрослась почти до полуметра и фактически заняла всю брюшную полость. На первый курс „химии“ пациентка еще пришла сама, потом ее привозили на каталке. Эффекта от терапии не было. Само по себе заболевание не редкое, но мы выявили микросателлитную нестабильность, а затем нашли еще и BRAF-мутацию. Наш коллега из г. Санкт Петербурга, профессор большой специалист в области молекулярной онкологии Евгений Имянитов порекомендовал ей редкую схему лечения из трех препаратов. Через полгода женщина встала на ноги. Опухоль исчезла».

Только самые важные новости сайта altapress.ru! Никакого спама. Подпишитесь!

Чтобы сообщить нам об опечатке, выделите ее мышкой и нажмите Ctrl+Enter

Загрузка...
Рассказать новость